Учёные Центра передовых технологий при Министерстве высшего образования, науки и инноваций впервые в истории страны провели масштабное исследование человеческого генома — полное чтение и анализ генов. В результате исследования были выявлены десятки новых генетических изменений, ранее неизвестных мировой науке, сообщает пресс-служба Минвуза.
Полученные данные были внесены в международные генетические базы, что укрепляет позиции Узбекистана в сфере мировой геномики.
Результаты показали, что у каждого второго ребёнка, участвовавшего в исследовании, обнаружены наследственные мутации. Это означает, что предрасположенность к заболеваниям передаётся по наследству.
Наиболее тревожный факт — 86% детей являются носителями хотя бы одного «повреждённого» гена, что в два раза превышает международные нормы. Учёные объясняют это высоким уровнем родственных браков в ряде регионов страны — в некоторых областях их доля приближается к четверти всех браков.
Такое положение дел, по словам специалистов, может привести не только к росту наследственных заболеваний, но и к ухудшению общего состояния здоровья будущих поколений.
«Генетические мутации увеличивают риск не только редких наследственных патологий, но и широко распространённых болезней — диабета, сердечно-сосудистых и онкологических заболеваний. Следовательно, эти болезни могут не только участиться, но и начинать проявляться в более раннем возрасте», — говорится в сообщении.
Специалисты подчёркивают необходимость генетического тестирования пар до вступления в брак и включения детей в ранние программы скрининга и профилактики. Это позволит выявлять заболевания на ранних стадиях и подбирать адекватное лечение.
Отмечается также, что результаты проведенного исследования оказались крайне значимыми: у более чем половины обследованных пациентов удалось установить точный генетический диагноз, что помогло врачам выбрать правильную терапию. Почти треть выявленных мутаций ранее не была зарегистрирована в мировой науке и теперь внесена в международные базы данных.
Кроме того, у ряда детей были обнаружены признаки нескольких наследственных заболеваний одновременно, что ещё раз подтверждает высокий уровень родственных браков в стране.
В целях профилактики наследственных заболеваний и генетического консультирования запущен проект «1000 геномов Узбекистана». Он направлен на создание генетической карты населения и формирование национального биобанка. Полученные данные в будущем станут основой для развития персонализированной медицины, разработки новых лекарственных средств и точных скрининговых программ.
Комментарии