На сегодняшний день у 77 детей в Узбекистане диагностировали спинальную мышечную атрофию, сообщила замминистра здравоохранения Эльмира Баситханова.
24% больных детей родились в результате родственных браков, 40% — в семьях, где у двоих и более человек было диагностировано это заболевание, а 36% — у родителей-носителей гена.
«Спинальная мышечная атрофия - редкое генетическое заболевание, развивающееся у ребенка в утробе матери. Эту болезнь необходимо лечить в течение 6 месяцев жизни, в противном случае половина таких больных погибает к 2-летнему возрасту», — сообщила специалист.
По статистике, данное заболевание встречается у одного из 610 тыс. младенцев в мире. 50% маленьких пациентов умирают в возрасте до 2 лет из-за дыхательной недостаточности.
По словам Эльмиры Баситхановой, до сих в Узбекистане не были разработаны стандарты диагностики и лечения, а также клинические протоколы для больных из-за отсутствия финансирования.
«Молекулярно-генетическое тестирование, позволяющее выявить атрофию спинных мышц, проводится только на платной основе в частных лабораториях. При этом, средняя стоимость такого анализа составляет 3,5 млн сумов. Даже в этом случае существующих лабораторий недостаточно для проведения генной терапии у детей», — добавила Эльмира Баситханова.
Она отметила, что эти проблемы будут решены в скором времени у соответствии с недавно принятым указом президента по поддержке больных спинальной мышечной атрофией. В частности, дети с таким диагнозом будут обеспечиваться патогенетическими препаратами и ортопедическими изделиями, а беременные будут проходить бесплатную диагностику в Центрах скрининга матери и ребенка.
