Мировой лидер в области геномных технологий — компания Illumina (Fortune 500) — посвятила отдельную публикацию деятельности генетической лаборатории IMC Genomics из Узбекистана и её основателю, доктору Ярону Гойхману (Yaron Goikhman, MD).
Публикация подтверждает: в Ташкенте сегодня выполняются генетические исследования того же уровня точности, что и в ведущих клиниках Европы, США и Израиля.
В центре материала — профессиональный путь доктора Гойхмана, который ещё в 2008 году начал внедрять в стране современные стандарты репродуктивной медицины, а затем — клинической генетики. За годы работы его команда помогла тысячам семей получить шанс на рождение здоровых детей.
Сегодня под его руководством работает первая в Узбекистане и ведущая в Центральной Азии генетическая лаборатория полного цикла IMC Genomics, что закрепляет статус страны как регионального центра генетических технологий.
Проще говоря, лаборатория точно «читает» ДНК человека и использует эти данные для клинических решений — от планирования беременности до лечения онкологических заболеваний.
Технологический суверенитет и региональное лидерство
IMC Genomics объединяет все этапы современной генетической диагностики — от забора биоматериала до биоинформатического анализа и клинической интерпретации.
Сегодня диагностика проводится внутри страны — быстрее, доступнее и под полным контролем качества.
За годы работы команда лаборатории:
• опубликовала научные статьи в международных рецензируемых журналах;
• выявила уникальные генетические мутации, характерные для населения Центральной Азии;
• участвует в международных научных консорциумах.
За этими результатами — реальные пациенты и семьи, получившие точные диагнозы и понятные медицинские решения.
Отдельным международным признанием стало назначение заведующей генетической лабораторией в Совет директоров European Society of Human Genetics (ESHG) — впервые для Узбекистана и всего региона. Назначение в Совет директоров означает признание экспертизы на высшем международном уровне.
Профилактика вместо лечения
Ключевым направлением работы лаборатории стал преконцепционный скрининг носительства — основа профилактической медицины. Многие тяжёлые болезни (СМА, муковисцидоз, талассемия) передаются по аутосомно-рецессивному типу. Здоровые родители могут годами не подозревать, что являются носителями «сломанного» гена.
Если оба родителя — носители мутации, в каждой беременности:
• 25 % — риск рождения ребёнка с заболеванием;
• 50 % — риск рождения носителя, передающего мутацию дальше.
Без диагностики эти риски повторяются при каждой беременности.
Благодаря технологиям NGS (Next-Generation Sequencing) и вспомогательным репродуктивным технологиям (ЭКО) врачи переходят от лечения к предотвращению:
• PGT-A — отбор эмбрионов без хромосомных нарушений;
• PGT-M — исключение конкретного наследственного заболевания ещё до переноса эмбриона.
Это позволяет полностью остановить передачу тяжёлых патологий в поколениях.
Новый горизонт: победа над раком через генетику
IMC Genomics стала первопроходцем в области онкогенетики в Узбекистане. Современная онкология уходит от «лечения органа» к «лечению мутации».
Секвенирование опухолевой ткани позволяет выявить ключевые генетические изменения и подобрать препараты, воздействующие точно на мишень. Это позволяет:
• подбирать таргетные препараты, которые бьют точно в цель, не повреждая здоровые ткани;
• избегать токсичной, но неэффективной химиотерапии;
• продлевать жизнь даже на поздних стадиях заболевания, сохраняя её качество.
Признание Illumina и взгляд в будущее
Публикация на официальном ресурсе Illumina News Center стала международным знаком качества. Узбекистан сегодня — точка доступа к геномной медицине мирового уровня для всего региона Центральной Азии.
Для пациентов это означает возможность получать точную генетическую диагностику, современные профилактические решения и персонализированное лечение без необходимости выезда за рубеж — с понятными сроками, контролем качества и международным уровнем экспертизы.
«Генетическая диагностика должна быть стандартом, а не роскошью», — подчёркивает доктор Гойхман.
В ближайших планах — фармакогенетика и полногеномное секвенирование для диагностики редких заболеваний у детей.
Полная версия публикации доступна на официальном сайте Illumina.
На правах рекламы
Комментарии